马蹄内翻其畸形主要表现为:前足内收,踝关节马蹄,跟骨内翻。同时均合并胫骨内旋。诊断容易,但需与脊柱裂合并脊髓栓系的马蹄内翻足、脊髓灰质炎后遗症、脑瘫后马蹄内翻足、多发性关节挛缩症相鉴别。
先天性马蹄内翻足是一种最常见的足部先天性畸形,马蹄内翻足可以单独存在,或伴有其它畸形,如发育性髋关节脱位、髋臼发育不良、多发性关节挛缩、并指、多指等。先天性马蹄内翻足病因尚不十分清楚,但与下列因素有关:
1基因突变
近年研究发现转录因子Hox基因与马蹄内翻足相关,该基因在胚胎发育过程中,调控肢体的形成,因此Hox基因可能导致先天性马蹄内翻足。
2遗传因素
患有马蹄内翻足的家族,其子代发病率是正常人群的25~30倍,根据流行病学调查和临床统计,先天性马蹄内翻足的发病与遗传因素有关。有学者认为其遗传模式是多基因遗传基础上,多因素协同作用所致。
3神经肌肉病变
研究发现足和小腿后内侧肌肉中Ⅰ型肌纤维增加及集聚,神经电生理研究发现大部分患儿有脊髓和周围神经受损,有的病例合并隐性骶椎裂,小腿肌肉明显萎缩,经过治疗改善不明显。
4胚胎期骨骼发育异常和纤维组织挛缩。
5其它如血管异常,孕早期的羊膜穿刺等也可能导致马蹄内翻足。
[治疗]
目前的马蹄足治疗方法包括非手术治疗和手术治疗,治疗的目的是尽可能恢复足与踝关节的外观和功能,使患足达到跖行,柔软和无痛,治疗效果普遍较好。
从治疗原则来说,六个月以内或病情较轻的患儿,通过保守治疗,如:手法矫正、石膏固定、支具固定等,可以在减少对患儿的伤害的前提下,达到较好效果;对于对保守治疗失败或复发性畸形足患者要采用手术治疗,临床医生要根据患者的病程度发展、具体病情选择手术时机和手术方式,不仅要满足患者外观上改变,更要考虑将来患儿的行走和负重。
对于足畸形的严重或成人马蹄足,最先进和最有效的手术方式是在采用Ilizarov技术的基础上,根据患者的不同情况,对外骨固定器进行个性化的设计,通过微创截骨和缓慢牵拉,达到一次成型,恢复力线的目的。
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