巨指症较罕见，与遗传无关。合并其他畸形者少见，男多于女，但也有报道男女比例接近，足部也有发生者，有报道与手部发生率几乎相等，巨指症分为两型。

　　第一型为静止型，即出生时就有巨指，该指生长比例与其他手指一样;

　　第二型为不相称型，受累手指出生时未发现，而在成长过成中出现特定的某一到两个手指异常生长，多指受累比单指受累多见，临床表现受累手指周径及长度均增长，手指两侧生长不平衡时可出现近指间关节附近的水平向侧方偏斜。

　　常有病变波及到手掌及前臂的病例。骨骼也可增粗，但其硬度较软，可用手术刀切割，手指增粗较轻时，几乎没有伸屈功能障碍，但过大时可有一定的功能障碍。远指间关节多呈过伸位。有的有指甲过大症状。

　　巨指症的原因尚不清楚。由于在手术中发现指神经迂曲粗大，这种病理改变仅见于软组织肥大区，而健康部位的神经基本正常。由此可见巨指症与指神经肥大有关系。肥大的神经周围可见粗大的脂肪细胞大量增生这就造成了手指肥大的重要原因，但是血管系统一般无异常。

　　巨指症的治疗可考虑两种方法，对畸形尚未静止的病例在可能的情况下阻止其生长，等待其他手指生长达到基本平衡的方法，对于年长儿和成年人病例，则短缩手指长度，缩小粗细的方法。

　　由于巨指症多为软组织肥大引起，所以将肥大的指神经及周围增生的脂肪组织完全或部分切除，但这种方法并不能阻止或延迟巨指的生长，如果与指缩小术一起进行就有效果。

　　当神经周围纤维化严重时，单纯切除脂肪组织困难，可将神经一并切除，特别对环，小指等不重要的手指影响不大。儿童切除神经后功能影响不明显，还能恢复感觉。对于年长儿或成年人需要作缩小粗度和长度的手术。当巨指症仅限于一、二指，又不是拇指时，可考虑截指术。

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